全前脳胞症について
-holoprosencephaly-

脳の形成不全によるもの、とされています。
胎生4週目頃、卵の分割の中で、脳の形成がうまく行われなかった。　ということらしい。
原因としては、不明な部分が多い。外的な要因や、遺伝は少なく、ほとんどが不明。
最近の報告では、単一遺伝子の一部分の異常(伝達異常)、ということくらいがわかってきた。

昔の文献などには、「多くは死産・もしくは短命。」となっていた。これは、重度の子供に関しては、残念ながら、そのように短い生で終わる場合もあるが、個人差が大きく、また医療が発達している現在においては、あまり当てはまらなくなってきたように思う。

症状は様々。
口唇・口蓋裂、水頭症、電解質異常、体温調節障害、けいれんなど。
脳の形成の状態により、3つのタイプに分類されるが、個人差が大きい。出てくる症状も一人ずつ違うようだし、成長の過程・経過もかなり、幅が大きい。

現在、全前脳胞症の会「天使のつばさ」　が家族会としてあります。色々な情報交換などの交流があります。ミツキが3歳の時に入会しました。症例名だけしかわからなかったあの頃。手に入る書物では、何の情報もなかったし、精神的にもとても、助けられました。
http://www5f.biglobe.ne.jp/~ten-tuba/

ミツキに関して。
妊娠8ヶ月ごろ、超音波で「頭が小さい」ことを指摘され、なんらかの異常がある可能性を示唆された。出産後すぐの検査で、全前脳胞症であることが判明。
・セミローバータイプ(不完全だが、脳の分裂が認められる)
・水頭症・口唇口蓋裂・脳波異常はなし。
(ただし、成長期に入ると脳波変化は可能性アリ)

NICUに入院、1週間の経過観察。
特に、表面上の異常が見られなかったこと・痙攣や重篤な呼吸器障害がなかったこと・母乳での栄養摂取ができたこと・等などの理由で、母子共に同じ日に退院。

退院時、呼吸器モニターをレンタルした。未熟児は往々にして、呼吸を止めるからという理由だったけれど、先生方もかなり不安だったよう。
実家に居たときに何度か鳴った。誤作動も含まれるので、何回異常があったのかは、よくわからない。
体温調節は、未熟児もそうだから、といわれたが、やはり現在でも気をつけなければいけない。成長とともに、体力もついてくるし適応してくるけれど、夏は少しの外出でも、クーリング・・・　38度になることは珍しくない。　冬の低体温はさほどひどくないが、呼吸器系が弱いので、保温・加湿は気をつける。

3歳で、小児喘息発症。
アデノイド肥大・鼻道湾曲･上唇小帯の巻きつきも、この症例によるものかもしれない。
6歳。アデノイド肥大の除去手術。術後、高ナトリウム血症が判明。対処療法のため、1週間追加入院。　上唇小帯は7歳現在でも現状のまま。半年後、手術予定。

現在、この症例により、脳性まひ児として、1級手帳をもつ。
全前脳胞症としては、軽度とみられるが、CP児としては、重度。
体は、硬くなるけい直と、柔らかく不随意運動をするアテトーゼ型の混合タイプ
少しずつできること、しようとする気持ちを育てていっているところ。
というところで、日常生活には、細やかな介助が必要となっている。

個人的な意見としては、病気は病気として、気をつけていかなければいけないんだけど、日常的には、一般的な?　脳性まひ児としてとらえている。
いつか、急変することがあるのか・・・それともおばあちゃんまで長生きできるのか・・・
その選択肢を考えただけでも、混乱する。　先の事を考えているようで、そうでなく、少し先の将来を目標にしているところ。
日々の生活は、ありがたいことに、学校生活を含め、今まさに充実し始めたところなので、頭の片隅において置く「文献」と意識している・・・いきたい、と思っています。

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